Fundamentos de Genética humana

En los últimos años, la investigación en genética humana ha permitido descubrir los genes que componen el genoma humano, así como los factores que regulan su expresión y determinan la diferenciación celular y el desarrollo de los tejidos de nuestro organismo. La expresión génica se halla altamente regulada y pequeñas modificaciones en los productos génicos, pueden cambiar las interacciones moleculares y dar lugar a alteraciones del desarrollo, a enfermedades hereditarias y a la proliferación tumoral.

Queda aún mucho por descubrir sobre el genoma para entender su funcionamiento y el control que ejerce sobre el desarrollo, la diferenciación y la fisiología celulares. Sin embargo, las investigaciones presentes y futuras permitirán mejorar el conocimiento de dichos procesos biológicos y el de un mayor número de enfermedades, de forma que pueda atenuarse su gravedad o incluso evitarse su aparición.

En esta monografía mostramos algunos aspectos básicos de genética humana que pueden ayudar al lector interesado en seguir las publicaciones que aparecen en el apasionante campo de la genética y biología molecular.

Autores:

María Concepción Alonso Cerezo
Carmen Cañadas Castañeda
Orland Díez Gibert
Begoña Ezquieta Zubicaray
Miguel Lucas Lucas
Ana María Sánchez de Abajo

Extracto del índice:

• Introducción a las alteraciones cromosómicas humanas
• Organización del genoma humano
• Flujo de la información biológica: replicación, transcripción y traducción
• Patrones de herencia. Mendelianos y no mendelianos
• Mutaciones y polimorfismos en el DNA
• Lesiones en el DNA y mecanismos de reparación
• Epigenética

144 páginas (2010)
M-045